Ataxie u AST (NCL-A)

CEREBELÁRNÍ ATAXIE U AST
TEST NCL-A

Antegene – laboratoř pro výzkum DNA, zpřístupnila veřejnosti test DNA, který dokáže odhalit cerebelární ataxii u amerických stafordšírských teriérů. Cerebelární ataxie je autozomální recesivní nervové onemocnění. První příznaky se obvykle objevují mezi 3. a 5. rokem u postižených psů, kterými jsou:

ztráta rovnováhy > obtíže při změnách směru > pády při třepání hlavou

Jak příznaky přibývají, většina psů jeví známky obtíží také s počátečními pohyby. Jakmile přestanou chodit, aniž by opakovaně padali, páníčkové pro ně obvykle zvolí eutanásii.
Případů cerebelární ataxie v posledních letech výrazně přibylo v důsledku toho, že postižení psi byli použiti v chovu ještě před tím, než se stihly objevit první příznaky. Do doby, než byl zpřístupněn tento nový DNA test, bylo nemožné určit nositele. Dva nositelé totiž zplodí vrhy, ve kterých mohou být další postižení psi.
Identifikace implikovaného genu a platnost testu vzešla ze skupinového úsilí o tento průzkum mezi laboratořemi molekulární a buněčné genetiky (Dr Marie Abitbol, Dr Laurent Tiret) a laboratoří neurobiologie (Dr Stéphane Blot) z Alfortské školy veterinární medicíny (ENVA) a také CNRS university v Rennes and ANTAGENE. Prvotní studie zjistily v průběhu vývoje tohoto testu vysokou frekvenci psů – nositelů ve francouzských chovech amstaffů (30%). A co více, spolupráce s Dr. Natashou Olby (North Carolina State University, Raleigh) potvrdila, že psi z USA přenášejí tu samou chorobu, která způsobuje stejnou mutaci (genu), jaká byla objevena u francouzských amstaffů.
Tento nový DNA test je doslova revolucí pro chovatele a majitele amstaffů. Díky jednoduchému neinvazivnímu výtěru tlamy (cytologickým kartáčkem) může veterinář poskytnout vzorky, které budou analyzovány ANTAGENEM. Ten určí jak postižené amstaffy ještě před tím, než se objeví první příznaky, tak také nositele. Toto umožní chovatelům vyloučit riziko páření (nositel x nositel zplodí postiženého psa) a přenos choroby způsobeným kopírováním špatného genu. Určení nositelů stejně jako postižených amstaffů je důležité pro to, aby se zabránilo šíření genového defektu na další vrhy.

Tento test je patentován celosvětově společností INRA a ENVA. ANTAGENE má mimořádné mezinárodní povolení provádět tento test.

Pozor, změna adresy ANTAGENE !!!

ANTAGENE
6 allée du Levant
CS 60001
69890 La Tour de Salvagny
FRANCE

CEREBELÁRNÍ ATAXIE – MVDr. David Hanzlíček, DVM

Ke konci devadesátých let jsme zaznamenali v chovu AST v Česku i na Slovensku zcela nové onemocnění, dosud nikde ve veterinární literatuře nepopsané. Zejména v Česku evidujeme vzrůstající tendenci výskytu této choroby. Případy tohoto onemocnění jsou hojně hlášeny z celé Evropy a z USA. Jedná se o genetickou chorobu, způsobující degeneraci určitých buněčných struktur v mozečku postižených psů. Toto onemocnění má velmi typické příznaky, zjednodušeně řečeno je to porucha koordinace pohybů končetin a hlavy, což se zpočátku projevuje například neschopností plavat a provádět další, na koordinaci náročné úkony, např. zdolávání těžších překážek při výcviku. Postupně se inkoordinace zhoršuje natolik, že je patrná při normální chůzi; pes jde zeširoka, ukračuje do stran, nakračuje z vysoka ( „kohoutí krok“ ), občas mu „ustřelí“ končetiny, zejména zadní. Občas může nosit hlavu na bok, střídavě na obě strany. Pes po výskoku upadá na bok, nebo na záda, později odmítá skákat. Při chůzi v těžším terénu se potíže s koordinací zvýrazní, dokonce tak, že občas upadne. Po pádu je často dezorientován a vstává s obtížemi. Po zatřepání hlavou ulehá na zem nebo upadá. Pes se často „motá“, jako by byl opilý. Mohou být pozorovány trhavé pohyby, kmity, očí, nebo „vyvracení očí v sloup“, zejména po pádu, nebo změně polohy těla. Pes zůstává i nadále čilý, neprojevuje bolestivost a nevykazuje změny v chování (může být více fixován na majitele, vědom si svého handicapu).

Postiženi jsou stejnoměrně psi i feny. Zrádnost onemocnění spočívá v tom, že se první příznaky objevují v průměru až ve věku 3 let, nejdříve ve 2 letech, nejpozději ve věku 5 let. Do této doby se pes jeví jako naprosto zdravý a nelze na něm nalézt žádné abnormality, ani při jakémkoliv veterinárním vyšetření! Neexistuje úspěšná léčba a onemocnění se velmi pomalu zhoršuje, po několika letech je nutné postiženého psa utratit, protože není schopen se bez pomoci nažrat a napít, stát a chodit, aniž by stále upadal. Onemocnění má dědičný charakter, předpokládá se autozomálně recesivní model dědičnosti.

Diagnostika postižených zvířat musí být prováděna zkušeným veterinárním neurologem a je založená na přítomnosti klasických klinických příznaků (viz výše), případně může být potvrzena intravitálně pomocí vyšetření magnetickou rezonancí (MRI). Definitivní diagnóza je postmortální – histologická. Francouzská laboratoř Antagene nabízí v současnosti komerční test na detekci „chybného“ genu způsobujícího buďto jen možné přenašečství (tzv. heterozygot) nebo přímo onemocnění (homozygot). http://www.antagene.com/uploadfichier/Anglais/Ataxia_note.pdf

Vyšetření se provádí z výtěru slin dutiny ústní nebo ze vzorků krve. Ač zatím nebyl tento test validován a nebyla o něm zveřejněna vědecká práce v žádném renomovaném odborném časopise, jeví se jako přesný a spolehlivý. Dosavadní testování populace amstafů francouzskou laboratoří potvrzují podezření na vysokou incidenci nemocných a zejména přenašečů této choroby.

MVDr. David Hanzlíček, DVM
hanzlicek@jaggy.cz
Klinika JAGGY
Komárovská 5
617 00, Brno
TEL: 5/45234035
fax: 5/45234406